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【疾病名】常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 【英文名】cerebral autosomal recessive arteriopathyarteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 【缩写】 【别名】cerebral autosomal recessive arteriopathyar

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病同时又是先天性氨基酸代谢障碍病在我国发病率为万分之一生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25近亲婚配中发病率明显增高0 c u1 H8 f??1 N A) H c X Q ` u惠州·西湖人社区患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化而是变成苯丙酮酸从尿和汗中排出发出异常的臭味所以成为苯丙酮尿症体内的苯丙氨酸累积过多可使皮肤毛发变白严重时苯丙氨酸