荧光半定量 PCR 在早发性帕金森综合征parkin 基因外显子重排突变分析中的应用 郭纪锋 唐北沙 张玉虎 李静 中南大学湘雅医院神经内科 湖南 长沙410001 Email:【摘要】 目的 探讨 parkin 基因外显子重排突变在我国早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism EOP)中的突变情况 方法 应用荧光半定量 PCR 方法对 22个常染色体隐性遗传早发性

中国科学: 生命科学 2011 年 第 41 卷 第 9 期: 714 721 SCIENTIA SINICA Vitae 英文版见: Jiang T Yang L Jiang H et al. High-performance single-chip exon capture allows accurate whole exome sequencing using the

() -. ( ( )--. 0 12340 51 0 6 0 1714869 : <1916 56=2>11 .-A1= 0B 6=) EE (F GA6 : .H5 6(465..D .AD = E (F GA6 : I 56=J4--3 : D HAD 4 =D = KL G ) D )D

外显子组研究千年基因千年基因 TGACGTA ACTGACAATTTGGCCATGACGTAATGGCACCTGACTGACAATTTGGCCATGACGTAATGGCACCTGACTGACAATTTGGCCATGACGTAATGGCACCTGACTGACAATTTGGCCATGACGTAATGGCACCTGACTGACAATTTGGCCATGACGTAATGGCACCTGACTGACAATTT