分子遗传检测项目开展通知一近期开展的新项目及临床意义项目代码:MG042项目名称:高苯丙氨酸血症PAH基因测序疾病名称:高苯丙氨酸血症(phenylketonuria PKU)疾病概述高苯丙氨酸血症(phenylketonuria PKU)是一种由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出的疾病因此又称苯丙酮尿症根据酶缺陷的类型可分为经典型