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进行性肌营养不良症.doc
进行性肌营养不良症DMD为X连锁隐性遗传病致病基因已定位于X染色体短臂2区1带23亚带(Xp21.221.3)其基因的cDNA已经被克隆全长为14kb有6065个外显子基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophinDys)当基因出现大片段缺失重复或其他形式变异如点突变时导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因BMD基因与DMD处于同一区域互为等位基因Dys位于肌纤维膜的内层是一种
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