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1做唐氏筛查时抽取孕妇血清检测母体血清 和 和 (中期三项)的指标结合孕妇预产期体重年龄和采血时的孕周计算出唐氏儿的危险系数这样可以查出 唐氏儿2在产前筛查时孕妇需要提供较为详细的个人包括 末次 体重 双胎 异常妊娠史等由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正因此在抽
第二十章遗传咨询遗传筛查与产前诊断第一节遗传咨询 遗传咨询(gene【ic COtli岫)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师.对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因遗传方式诊断预后复发风险率防治等问题予以解答并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节 {一)遗传咨诲的意义 随着科学技术不断进展诊断手段不断提高新的遗传病不断被发现截
单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级唐氏筛查主讲人:薛淑萍染色体病染色体病是染色体遗传病的简称主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态结构异常引起的疾病通常分为常染色体病和性染色体病两大类常染色体病由常染色体异常引起临床表现先天性智力低下发育滞后及多发畸形性染色体病由性染色体异常引起临床表现性发育不全智力低下多发畸形等在自然流产胎儿中有2050是由
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我差一天11周就被医生要求做了唐氏筛查结果出来是1:210.属于高危要求继续做羊水穿刺但在其他地方看到都是16周以上做比较好想请较一下:孕周较小会对结果造成什么样的影响现在我已经16周有必要再做一次吗风险系数一般会变高还是变低呢很不想做羊水穿刺非常感谢了那要看是什么方法了一般如果查血的话做唐筛的最佳时间应该是1520周最好是在1617周 即然你现在已经16周又还没有做羊水穿刺最好还是先重做
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单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级遗传咨询 遗传咨询: 又称遗传商谈是指医生或遗传学工通过询问检查和收集家族史后对遗传病患者或其家属提出的有关该病的病因遗传方式诊断治疗及预后特别是再发风险等问题进行解答讨论或商谈的过程第一节遗传咨询的临床基础 一遗传咨询的种类和主要内容 (一)根据遗传病的性质分: 1指令性遗传咨询: 是指在
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孕期筛查产前诊断主要是对胎儿的遗传病或先天畸形作出准确的诊断由于诊断的方式存在局限性和有创性并不建议人人进行所有项目的检查哪些孕妇需要检查主要的依据来源于产前诊断之前的筛查筛查是建议每个人都要做的孕期的筛查主要有血常规筛查地中海贫血致畸四项检查一期唐氏综合征筛查二期唐氏综合征筛查等1.地中海贫血的筛查地中海贫血是常染色体隐性遗传病大多表现为慢性进行性溶血性贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血α地
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