单击以编辑母版标题样式单击以编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级 线粒体(mitochondria) 1890: R.Altman(亚特曼)在动物细胞中首次发现线粒体命名为 生命小体(bioblast)1897: Von Benda 命名为线粒体(Mitochondrion)1900:L.Michaelis(米凯利斯) 用詹姆斯绿B对线粒体进 行活体染色发现线粒体存在
单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级新乡医学院基础医学院 杨保胜Medical Genetics单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级医学遗传学线粒体遗传病mitochondrial genetic disease 细胞工程教研室 杨保胜教授Tel:0373-3029960 E-Mail: 897973734q
Click to edit Master title styleClick to edit Master text stylesSecond LevelThird LevelFourth LevelFifth Level线粒体遗传病(讲 座)北京大学第一临床医学院陈清棠线粒体病(mitochondriopathy)的定义 因遗传缺陷引起线粒体代谢酶的缺陷导致 ATP 合成障碍能量产生不足而出现的
第五节 线粒体遗传病 1963年Nass首次在鸡卵细胞中发现线粒体中存在DNA Schatz于同年分离得到完整的线粒体DNA(mtDNA)从而开始对mtDNA的结构和功能的研究mtDNA突变与人类疾病发生的相关研究1线粒体基因组 mtDNA 是独立于细胞核染色体外的另一 基因组能自主复制每个细胞含有2100个Mi每个Mi含有510个环状染色体Mi环状染色体——既Mi基因组DNA约37个
单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级1963年发现线粒体含有DNA分子被称为人类第25号染色体其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式母系遗传1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定 1988年Wallace等发现Leber视神经病的发生与线粒体DNA突变有关第五章 线粒体遗传病第一节线粒体DNA的结构和功能特征一线粒体DNA的结构特
第七章基因的结构和功能CH2CHCOOH CO2 H20 用X射线诱导处理红色面包霉筛选出被诱导的突变体来进行实验根据遗传分析和大量研究 他们认为基因发生突变就可能导致酶活性的丧失
三.携带者的检出五十年代中期本泽(Benzer)首先把 分子基因的新概念引入了遗传学(1)拟等位基因(pseudoallele)的提出(2)Benzer于1953年发 现T-偶数噬菌体rII 单独感染 KChromosome carring mutation 1 r 47 r47 r47
第2节 酶的结构与功能 1. 酶的组成成分结合酶 —— 除蛋白质外还有非蛋白质成分 全酶 = 酶蛋白 辅因子根据组成成分酶可分为两类:单纯酶 —— 仅由蛋白质组成的酶辅基 —— 与酶蛋白结合较紧密常常以共价键结合包括小分子有机物及金属离子辅因子有两种:辅酶 —— 与酶蛋白结合较松弛的小分子有机物一. 酶的结构 2. 酶的聚合状态单体酶 —— 酶蛋白仅有一条多肽链组成寡聚酶
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利用线粒体 COI 基因揭示中国乌骨鸡遗传多样性和群体遗传结构翁茁先黄佳琼张仕豪余锴纯钟福生黄勋和张彬1 湖南农业大学动物科学技术学院 长沙 410128 2 嘉应学院生命科学学院 广东梅州 514015 3 广东省五华三黄鸡科技创新中心 广东梅州 514015图3 COI 基因中介网络图连接点数字表示核苷酸转换的位置 圆的大小对应单倍型频率 不同鸡品种用不同颜色标注 品种代号同 表1
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