相关文档

• 12地中海贫血.ppt

  地中海贫血徐酉华 教授/博士生导师重庆医大儿科学院血液/肿瘤科概述（Introduction）定义（临床特点）是一组常染色体先天遗传性疾病。调控珠蛋白合成基因缺陷,使血红蛋白中珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成,从而导致血红蛋白组分改变。临床出现轻重不一,先天慢性进行性溶血性贫血。名称 地中海贫血海洋性贫血珠蛋白生成障碍性贫血 分布特点地中海沿岸国家 国内两广海南四川重庆等概 述云南四川贵州

• 地中海贫血.ppt

  地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso即是海的意思Hemia即是血的意思）指海的贫血中间型地中海贫血 由血红蛋白的β链减少引起的并可导致中度或重度贫血以及一系列并发症包括骨骼畸形和脾肿大轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足（红细胞低色素非常显著）以及小红细胞症（类似于缺

• 地中海贫血.ppt

  单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级 β地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译：王一鸣 校对：童俊翔什么是地中海贫血 ·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征·这一名称来自希腊语 Thalasso=SeaHemia=Blood指来自大海的

• 地中海贫血_.ppt

  地中海贫血长沙金域基因室杨瑶2016-09-21标题大纲地中海贫血致病机理与类型结果录入，批准要点地中海贫血简介地中海贫血(Thalassemias)是一种常染色体隐性遗传病。其中α珠蛋白基因位于16号染色体上(16p133) ；β珠蛋白基因位于11号染色体上(11p153 )。我国的广东、广西、海南、四川等地为高发区。中国人群地贫基因携带率血红蛋白（Hb）组成：HbA(a2β2)：出生后逐渐升

• 地中海贫血.doc

  概述地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血于 1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述最早发现于地中海区域当时称为地中海贫血国外亦称海洋性贫血实际上本病遍布世界各地以地中海地区中非洲亚洲南太平洋地区发病较多在我国以广东广西贵州四川为多这是一类由于常染色体遗传性缺陷引起珠蛋白链合成障碍使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血我国自然科学名词审

• 地中海贫血--精讲.ppt

  地中海贫血(二)长沙金域基因室杨瑶2016-10-26标题大纲 地中海贫血检测试验原理 地贫初筛项目简介结果录入，批单要点地中海贫血检测试验原理11血液基因组DNA提取12β-地中海贫血基因检测（PCR-反向点杂交法）13α-地中海贫血基因检测（gap-PCR）1 血液基因组DNA提取回收柱采用特殊硅基质材料在一定的高盐缓冲系统下高效、专一地吸附DNA、RNA的原理,,配备设计独特的离心吸附柱式

• 地中海贫血交流.ppt

  地中海贫血基因检测技术支持部 许庆：邮箱：xuqing@目录2地中海贫血概述定义珠蛋白基因缺陷（缺失或/和点突变）导致珠蛋白肽链合成减少或不能合成，致使血红蛋白组分发生改变而引起的常染色单基因隐性遗传病。血红素成人血红蛋白示意图地中海贫血概述4地中海贫血概述危害重型地贫致死，中型地贫致残分类α- 地中海贫血 和?-地中海贫血5地中海贫血遗传模式6?和?地贫全球广泛分布全球有35亿人为地中海贫血

• α-地中海贫血.doc

  α-地中海贫血 拼音α-dìzhōnghǎipínxuè 英文参考α-thalassemiaα-thalassemiaα-thalassemiaα-thalassemia 疾病别名α-地贫α-海洋性贫血α-珠蛋白生成障碍贫血疾病代码ICD：疾病分类儿科疾病概述地中海贫血(alpha thalassaemia)( 简称地贫) 又称海洋性贫血(thalassemia)据全国医学名词审

• α地中海贫血-副本.ppt

  单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级 讲课人：郭雄文小组成员：郭雄文 王俊 肖健 杨乐 张勇 邱裕佳 耿思敏 金晶 王姗 白文萱α地中海贫血讲述内容： α地中海贫血的来源遗传方式及发生的分子机制α地中海贫血的主要临床症状及其诊断治疗及预防 α地中海贫

• 地中海贫血交流.pptx

  地中海贫血基因检测技术支持部 许庆：邮箱：xuqing@目录地中海贫血概述定义珠蛋白基因缺陷（缺失或/和点突变）导致珠蛋白肽链合成减少或不能合成，致使血红蛋白组分发生改变而引起的常染色单基因隐性遗传病。血红素成人血红蛋白示意图地中海贫血概述地中海贫血概述危害重型地贫致死，中型地贫致残分类α- 地中海贫血 和?-地中海贫血地中海贫血遗传模式?和?地贫全球广泛分布全球有35亿人为地中海贫血基因携带