小儿内分泌及遗传性疾病单选题(20)1.患儿11岁以多饮多尿多食伴体重下降来就诊下列哪项检查可确诊糖尿病:A.葡萄糖耐量实验120分钟血糖> B.任意血糖>.任意时间血糖> D.尿糖阳性E.糖化血红蛋白>72.下列哪项不是儿童糖尿病的特点:A.年长儿常伴随有消瘦精神不振和倦怠乏力等B.典型症状为多饮多食多尿和体重下降C.儿童因夜尿增多出现遗
遗传与内分泌正常女性的染色体核型为A44, XXB46, XXC46, XYD23, XXE45, XO答案:B哪项不是21-三体综合征的常见体征A眼距宽, 眼外侧上斜B骨龄落后C韧带松弛, 四肢及指趾细长D头围小于正常E舌常伸出口外答案:C哪项不是21-三体综合征的特点A免疫功能低下B白血病的发生率较低C性发育延迟D智能低下E喂养困难答案:B21-三体综合征,不可能的核型是A46,XX(或X
遗传与内分泌正常女性的染色体核型为A44, XXB46, XXC46, XYD23, XXE45, XO答案:B哪项不是21-三体综合征的常见体征A眼距宽, 眼外侧上斜B骨龄落后C韧带松弛, 四肢及指趾细长 Marfan syndromeD头围小于正常E舌常伸出口外答案:C哪项不是21-三体综合征的特点A免疫功能低下B白血病的发生率较低C性发育延迟D智能低下E喂养困难答案:B21-三体综合征,
遗传与内分泌正常女性的染色体核型为A44, XXB46, XXC46, XYD23, XXE45, XO答案:B哪项不是21-三体综合征的常见体征A眼距宽, 眼外侧上斜B骨龄落后C韧带松弛, 四肢及指趾细长D头围小于正常E舌常伸出口外答案:C哪项不是21-三体综合征的特点A免疫功能低下B白血病的发生率较低C性发育延迟D智能低下E喂养困难答案:B21-三体综合征,不可能的核型是A46,XX(或X
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新生儿遗传代谢性疾病筛查讲师:宛南鑫一新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性遗传性疾病施行专项检查提供早期诊断和治疗的母婴保健技术二全国新生儿疾病筛查病种包括:1苯丙酮尿症(PKU)2先天性甲状腺功能减低症(CH)36磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症(G6PD)4新生儿听力障碍三新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集送检实验室检测阳性病全确诊治疗听力筛查程序:包括初筛复筛阳性病全确诊治疗
万方数据遗传性内分泌代谢性疾病
内分泌系统及代谢疾病3 Grave’s病是如何诊断的?1 Cushing病和Cushing综合征有何不同?2 Cushing综合征的病因分类1、内分泌概念有哪些更新和发展?2、内分泌系统的疾病有哪些表现?3、内分泌疾病诊断的原则有哪些?4、内分泌疾病的治疗原则有哪些?5、甲亢危象如何治疗?6、抗甲亢药物停药指征是什么?地塞米松大小抑制试验如何做?在诊断库欣氏综合症中的意义如何?8、
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内分泌疾病内分泌疾病常导致生理功能障碍和睾丸生精障碍也是造成男性不育的重要原因1)下丘脑--垂体-睾丸性腺轴功能障碍引起性腺功能异常 ①性腺功能亢进:目前只有一种疾病即睾丸间质细胞瘤病人雌激素水平增高表现为女性化乳房增大及阳痿 ②性腺功能低下:引起的疾病很多亦较常见根据病变所在部位分为三种类型:原发性(促性腺激素分泌增多型主要病变在睾丸)继发性(促性腺激素分泌不足型主要病变在垂体下丘脑)和雄激
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