单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级遗传咨询 遗传咨询: 又称遗传商谈是指医生或遗传学工通过询问检查和收集家族史后对遗传病患者或其家属提出的有关该病的病因遗传方式诊断治疗及预后特别是再发风险等问题进行解答讨论或商谈的过程第一节遗传咨询的临床基础 一遗传咨询的种类和主要内容 (一)根据遗传病的性质分: 1指令性遗传咨询: 是指在
分享专家劳动成果非常感谢遗传咨询技术规范本技术规范主要为与产前诊断有关的遗传咨询遗传咨询是由从事咨询的临床医师对咨询对象就所询问的遗传病可能情况遗传方式疾病再现风险产前诊断婚育处理等作出咨询并帮助寻求适当的对策一基本要求(一)遗传咨询机构的设置 凡经卫生行政部门正式认证审批的产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术医疗保健机构可以开展遗传咨询 (二)人员要求1.从事咨询的临床医师必须符合
病人大多在生吃蚕豆后数小时至数日(13天)内突然发热头晕烦躁恶心尿呈酱油样或葡萄酒色一般发作26天后能自行恢复但重者若不及时抢救会因循环衰竭危及生命可通过病史和高铁血红蛋白还原试验(还原率大于75)特别是荧光点试验诊断 G6DP在我国发病率及要分布地区
遗传咨询登记簿日期姓 名性 别电 话地 址咨询事项生育指导 :
第二十章 遗传咨询一教学大纲要求1.掌握遗传病的预防原则2.掌握遗传病的群众筛查及Bayes定理在遗传病再发风险率评估的应用3.熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤4.了解遗传与优生二习题(一)A型选择题1.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗再发风险高但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下可运用A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询D.婚前咨询
第二十章遗传咨询遗传筛查与产前诊断第一节遗传咨询 遗传咨询(gene【ic COtli岫)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师.对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因遗传方式诊断预后复发风险率防治等问题予以解答并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节 {一)遗传咨诲的意义 随着科学技术不断进展诊断手段不断提高新的遗传病不断被发现截
单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级妊娠诊断 产前保健遗传咨询妊娠诊断分期: ≤12w 早期妊娠 13w--27w 中期妊娠 ≥28w 晚期妊娠早期妊娠的诊断病史询问停经史早孕症状尿频妇科检查子宫饱满 Hegar sign乳房辅助检查妊娠试验血β-hCG:受精后(6-7天)尿hCG:
做好遗传方面的咨询工作 (1)常染色体显性遗传病这类遗传病常见有多指(趾)并指(趾)软骨发育不全成骨不全球形红细胞增多症地中海贫血等这类患者多为杂合子如果夫妻一方患病子女的发病概率为12如果双方都是杂合子患者子女的发病概率为34如果夫妻双方都是纯合子患者子女全都发病遗传方式特点为:患者的双亲之一必定有此病家族连续几代都有此病即代代传如果双亲无病子女一般不发病(2)常染色体隐性遗传病这类遗传病
遗传咨询中典型问题举例例I:一对夫妇生出一个智力低下的孩子前来进行咨询担心再生孩子还会患智力低下也关心对这个患儿能否治疗如何治疗这是咨询医生在门诊遗传咨询中经常遇到的问题几乎占咨询病人的1/2以上智力低下形成的原因是多方面的有先天遗传因素方面的作用也有后天疾病及环境等多方面的作用在遗传咨询中要确定智能发育不全(智力低下)的复发风险率首先要明确原因要了解产前及围产期史家族史然后对患者进行体格检查及智
单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级第一节 人类遗传病的主要类型第二节 遗传咨询与优生第六章 遗传与人类健康慈溪中学 沈天文一.教学理念:教学——评价的循环中渐进学习开展以教材为依托以学生为主体的完整学习学生通过学习形成建立科学概念的意识二.教材分析:本节课学习内容: 人类遗传病的主要类型遗传咨询与优生现行《学科教学指导意见》 了解水平的知识目标
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