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  6版第儿科学苯丙酮尿症(PhenylketonuriaPKU)华中科技大学 同济医学院林汉华概述发病机制临床表现实验室检查治疗预防概述发病机制临床表现实验室检查治疗预防为常染色体隐性遗传病我国发病率116500生化基础：肝脏苯丙氨酸代谢途径　　　　　酶缺陷导致苯丙氨酸代　　　　　谢障碍　后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积损伤神经系统 ②大量苯丙酮酸及代谢

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  苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria 简称PKU）是先天代谢性疾病的一种为常染色体隐性遗传由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（Phe）代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤其发病率随地区和种族而异美国约为114000日本160000中国116500 =tAAREAwRXXkhBWgML t _blank 小孩嗷嗷帅 E4BA92E58

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