18 疾病的产前诊断 Prenatal Diagnosis of DiseaseGenetic diseases and congenital malformations occur in approximately 2 to 5 % of all live births, account for up to 30% of paediatric admissions to hospital,
05 疾病的单基因遗传Monogenic Inheritancesingle-gene disorder or monogenic disorder Some disorders result when a mutation causes the product of a single gene to be altered or missing These disorders are inhe
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第13章 遗传病的诊断③现症患者诊断遗传病大多有家族聚集现象因此病史的采集尤为重要②智力发育不全伴有白内障肝硬化系谱分析是临床医生在诊断遗传病时应掌握的一项基本功三细胞遗传学检查智能低下生长迟缓或伴有其他先天畸形者夫妇之一有染色体异常如平衡易位嵌合体等家族中已有染色体异常或先天畸形的个体多发性流产妇女及其丈夫原发性闭经和男女不育症者34岁以上的高龄孕妇(产前诊断)两性内外生殖器畸形者身材高大性情粗
第一节 病史症状和体征 5多发性流产妇女及其丈夫 6原发闭经和男女性不孕症者 7两性内外生殖器畸形者尿样?A?A ?A?S ?S?SPKUAR患儿甲状腺功能低下应给予甲状腺素终生服用以防患儿智能和体格发育障碍基因置换(gene replacement)RACAshanti de SilvaFactor IX: 5
遗传病的诊断和筛查Prof Cunyou ZHAOPhD赵存友 教授、博士生导师电邮:zhaocunyou@:// 临床诊断依据患者的表型,并结合家系分析,判定是否患有某种遗传病,并确定遗传方式和遗传规律第二节 遗传学诊断通过检测遗传物质、蛋白产物和代谢产物的异常类型,对遗传性疾病进行诊断。依诊断方法分为:细胞遗传学和分子遗传学诊断依据临床目的分为:诊断性检测,症状前检测,携带者检测和产前检测依不
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第五节 基因的调节作用一 体节的形成体节(segment) 副节(parasegment) 裂缺基因(gap)建立空间结构的相邻平面,gap突变有一组体节缺失。 配对规则基因(pair-rule )使胚胎分成为明显的体节,这组基因的突变体在每隔一个体节就缺失了一部分。所累及的体节可能是偶数的,也可能是奇数的。体节极性基因(segment polarity)决定胚胎每个体节的发育形式。(a)3小时
第六单元 遗传性疾病第一节 21-三体综合征 21-三体综合征是最常见的常染色体病,母亲年龄愈大,本病发生率愈高。一、临床表现 智能落后,体格发育迟缓:身材矮小,头围小,四肢短,骨龄落后,出牙延迟等。 特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,伸舌流涎。 肌张力低下:韧带松弛,关节可过度弯曲。 皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大,第5指有的只有一条指褶纹。 可伴有先天性心脏病
表观遗传学与疾病表观遗传学研究的是基因序列不发生改变的可遗传改变这种可遗传改变调控基因表达变化是基因表达转录调控的另一个层面因此DNA序列作用仅在于承载遗传信息而表观遗传的机制对真核生物的发育却能起到调控的作用(图1)图1 遗传和表观遗传遗传:DNA模板(绿色螺旋标注)的突变(红星标注)表观遗传:通过(1)组蛋白修饰(mod)(2)染色质重塑(remodeler)(3)组蛋白变异(yellow n
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