正常男性Ⅱ常染色体显性(autosomal dominanceAD)遗传病:理论上AAAa的个体均可发病但是一般患者为杂合子基因型为Aa分类:六种一个短指症家系(基因定位于2q35-q36)例2:软骨发育不全三不规则显性遗传(irregular dominance)2.表现度(expressivity) 一个遗传性小脑共济失调(Marie型)患者的系谱Ⅳ6 1Ⅰ
基因与基因突变▽▽▽▽↓↑(一)碱基替换 整码突变:如果插入或缺失的碱基数目是3或3的倍数则不会造成读码框改变这种突变叫整码突变TGAACGGACATGGGGCCTTAGGGG整码突变abcbcdefg四基因突变的效应 第二部分 常染色体显性遗传病系谱中常用的符号二染色体显性遗传病的系谱特点 并指 如果杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间称为不完全显性或半显性
11单基因遗传病(二) Single gene disorders人体内的每一步代谢反应,绝大多数都需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍,都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中,就有可能传递给后代,从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)或遗传性酶病(hereditar
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单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级第二节 内伤病因 内伤病因是相对外感或外伤而言主要与摄身不慎有关 主要内容: 一七情内伤 二饮食失宜 三劳逸失度 七情内伤是最常见最重要的一类内伤病因 (一)七情的基本概念 (二)七情与
遗传病的诊断 ( Diagnosis of Hereditary Disease) 可以分为产前诊断症状前诊断和现症病人诊断三种类型遗传病的诊断是开展遗传咨询和防治工作的基础4. 症状和体症112设:贫血基因— ?0 正常基因— ?A 785151 2 3 4 5 6 7
单基因遗传病一单基因遗传病:由一对等位基因控制而引起的遗传病称为单基因遗传病其传递遵循孟德尔遗传律 二系谱:从先证者入手追溯调查其所有家族成员的数目亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等并按一定格式将这些绘制而成的图解三人类单基因遗传病的主要遗传方式常染色体遗传 常染色体显性遗传(AD)显性致病基因位于122号常染色体上的遗传病的遗传A典型婚配类型:Aa x aaAd
人 数2 两个中间类型的个体杂交子代大都为中间类型但是由于多对基因的分离和自由组合以及环境因素的影响子代会形成更广泛的变异范围有时出现极端类型的个体 中间型 AaBb X AaBb 五 多基因遗传病再发风险的估计1 多基因遗传病的发病风险与遗传度密切有关 ①当遗传度为70-80时用Edward公式求出患者一级亲属的发病率f f=P P代表群体发病率②当遗传
1基因座:一条染色体的特定位置2等位基因:在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因它们影响同一类表型但产生不同的表型效应 复等位基因:在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上3基因型:一个个体的遗传结构或组成一般指特定基因座上的等位基因构成一个基因座的基因一般成对出现来自父母共存于一个细胞系谱 ( Pedigree ) :将患者家族的所有成员及其发病情况按照一定格式排绘制成的
第三章单基因遗传病中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室23本章重点提示概念:基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、表现型、共显性、复等位基因、连锁、连锁群、外显率、表现度、早现遗传、遗传印迹、遗传异质性、交叉遗传AD、AR、XD、XR系谱特点、代表疾病AD遗传的类型,ABO血型动态突变的代表疾病系谱分析:(1)绘制系谱;(2)确定遗传方式;(3)说明判断依据;(4)写出先证者及双亲基因型线粒
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