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1基因座:一条染色体的特定位置2等位基因:在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因它们影响同一类表型但产生不同的表型效应 复等位基因:在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上3基因型:一个个体的遗传结构或组成一般指特定基因座上的等位基因构成一个基因座的基因一般成对出现来自父母共存于一个细胞系谱 ( Pedigree ) :将患者家族的所有成员及其发病情况按照一定格式排绘制成的
第三章单基因遗传病中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室23本章重点提示概念:基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、表现型、共显性、复等位基因、连锁、连锁群、外显率、表现度、早现遗传、遗传印迹、遗传异质性、交叉遗传AD、AR、XD、XR系谱特点、代表疾病AD遗传的类型,ABO血型动态突变的代表疾病系谱分析:(1)绘制系谱;(2)确定遗传方式;(3)说明判断依据;(4)写出先证者及双亲基因型线粒
正常男性Ⅱ常染色体显性(autosomal dominanceAD)遗传病:理论上AAAa的个体均可发病但是一般患者为杂合子基因型为Aa分类:六种一个短指症家系(基因定位于2q35-q36)例2:软骨发育不全三不规则显性遗传(irregular dominance)2.表现度(expressivity) 一个遗传性小脑共济失调(Marie型)患者的系谱Ⅳ6 1Ⅰ
基因与基因突变▽▽▽▽↓↑(一)碱基替换 整码突变:如果插入或缺失的碱基数目是3或3的倍数则不会造成读码框改变这种突变叫整码突变TGAACGGACATGGGGCCTTAGGGG整码突变abcbcdefg四基因突变的效应 第二部分 常染色体显性遗传病系谱中常用的符号二染色体显性遗传病的系谱特点 并指 如果杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间称为不完全显性或半显性
公共卫生与热带医学学院流行病学系地址:公卫学院二楼:61648311 (O) 邮箱:(一)病因的历史演变现象就是病因是神鬼上帝天意基本思想:许多疾病并非单一的特异的病因引起的而是多种因素综合作用的结果现代病因观认为:疾病是环境和宿主相互作用的结果 某一病因因素对形成某特定疾病来说是必需的(必要因素)即少了它该病一定不能发生 (三) 病因模型病因社会经济因素生物学因素环
11单基因遗传病(二) Single gene disorders人体内的每一步代谢反应,绝大多数都需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍,都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中,就有可能传递给后代,从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)或遗传性酶病(hereditar
第五章 多 基 因 遗 传 病 第一节 多基因遗传特点 第二节 多基因遗传病1 多基因遗传(polygenic inheritance) 人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因而是有多对基因协同决定这些基因对表型的影响小故称微效基因(minor gene)多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应称为加性效应这些基因称
单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级第四章 病因病机病因 :凡是能破坏机体相对平衡状态而引发 疾病的任何因素均称作为病因 2. 病机: 疾病发生发展与变化的机理第一节 病 因一 外感致病因素(一) 六淫:风寒暑湿燥火六 种外感病邪的统称 六气:是自然界六种正常的气候变化 六淫致病
Click to edit Master title styleClick to edit Master text stylesSecond levelThird levelFourth levelFifth level第一节 病 因 一病因的涵义: 病因凡能导致疾病发生的原因即是病因又称致病因素 概 说二辨证求因: 以病证的临床表现为依据通过综合分
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