病人大多在生吃蚕豆后数小时至数日(13天)内突然发热头晕烦躁恶心尿呈酱油样或葡萄酒色一般发作26天后能自行恢复但重者若不及时抢救会因循环衰竭危及生命可通过病史和高铁血红蛋白还原试验(还原率大于75)特别是荧光点试验诊断 G6DP在我国发病率及要分布地区
单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级遗传咨询 遗传咨询: 又称遗传商谈是指医生或遗传学工通过询问检查和收集家族史后对遗传病患者或其家属提出的有关该病的病因遗传方式诊断治疗及预后特别是再发风险等问题进行解答讨论或商谈的过程第一节遗传咨询的临床基础 一遗传咨询的种类和主要内容 (一)根据遗传病的性质分: 1指令性遗传咨询: 是指在
单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级必修二 第四单元 生物的变异与育种1.基因遗传病分类多基因遗传病单基因遗传病含义由 控制的人类遗传病由 控制的遗传病举例腭裂无脑儿原发性高血压和青少年型糖尿病等显性致病基因引起的如软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致
单基因遗传病一单基因遗传病:由一对等位基因控制而引起的遗传病称为单基因遗传病其传递遵循孟德尔遗传律 二系谱:从先证者入手追溯调查其所有家族成员的数目亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等并按一定格式将这些绘制而成的图解三人类单基因遗传病的主要遗传方式常染色体遗传 常染色体显性遗传(AD)显性致病基因位于122号常染色体上的遗传病的遗传A典型婚配类型:Aa x aaAd
第五章 多 基 因 遗 传 病 第一节 多基因遗传特点 第二节 多基因遗传病1 多基因遗传(polygenic inheritance) 人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因而是有多对基因协同决定这些基因对表型的影响小故称微效基因(minor gene)多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应称为加性效应这些基因称
41….ATCCTGTTCCTACGTGTACAATAGTA….. CTGATCATCTCTATGGG….2….ATCCTGTACCTACGTGTACAATAGTA…..CTGATCAGCTCTATGGG…. 3….ATCCTGTACCTACGTGTACAATAGTA…..CTGATCAGCTCTATGGG….现状对比物诊化诊CTMRIB超等基因与教育参与获得性基因病:由病原微生物与人类基因相互作
分享专家劳动成果非常感谢遗传咨询技术规范本技术规范主要为与产前诊断有关的遗传咨询遗传咨询是由从事咨询的临床医师对咨询对象就所询问的遗传病可能情况遗传方式疾病再现风险产前诊断婚育处理等作出咨询并帮助寻求适当的对策一基本要求(一)遗传咨询机构的设置 凡经卫生行政部门正式认证审批的产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术医疗保健机构可以开展遗传咨询 (二)人员要求1.从事咨询的临床医师必须符合
05 疾病的单基因遗传Monogenic Inheritancesingle-gene disorder or monogenic disorder Some disorders result when a mutation causes the product of a single gene to be altered or missing These disorders are inhe
多基因遗传病的发病率高吗 _0blog l m=0t=1c=fks_087068084083082065084083084095093086084066082082081068 必修2 遗传与进化 ??多基因遗传病 多基因病起源于遗传素质和环境因素包括一些先天性发育异常和一些常见病多基因病有家族聚集现象但无单基因病那样明确的家系传递格局(见多基因病简介)多基因病与单基因病比较在同胞(兄弟姐妹
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