第五节 线粒体遗传病 1963年Nass首次在鸡卵细胞中发现线粒体中存在DNA Schatz于同年分离得到完整的线粒体DNA(mtDNA)从而开始对mtDNA的结构和功能的研究mtDNA突变与人类疾病发生的相关研究1线粒体基因组 mtDNA 是独立于细胞核染色体外的另一 基因组能自主复制每个细胞含有2100个Mi每个Mi含有510个环状染色体Mi环状染色体——既Mi基因组DNA约37个
单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级1963年发现线粒体含有DNA分子被称为人类第25号染色体其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式母系遗传1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定 1988年Wallace等发现Leber视神经病的发生与线粒体DNA突变有关第五章 线粒体遗传病第一节线粒体DNA的结构和功能特征一线粒体DNA的结构特
单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级新乡医学院基础医学院 杨保胜Medical Genetics单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级医学遗传学线粒体遗传病mitochondrial genetic disease 细胞工程教研室 杨保胜教授Tel:0373-3029960 E-Mail: 897973734q
Click to edit Master title styleClick to edit Master text stylesSecond LevelThird LevelFourth LevelFifth Level线粒体遗传病(讲 座)北京大学第一临床医学院陈清棠线粒体病(mitochondriopathy)的定义 因遗传缺陷引起线粒体代谢酶的缺陷导致 ATP 合成障碍能量产生不足而出现的
3推算出后代的再发风险率五调查人群中的遗传病提示:1以小组为单位开展调查工作2每个小组可调查周围熟悉的4-10个家庭(或家系)中遗传病的情况绘遗传图谱3调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病如红绿色盲白化病高度近视(600度以上)等4为保证调查的群体足够大小组调查的数据应在班级中进行汇总
单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级:afeng.swjx2520单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级第五节 人类遗传病与优生:afeng.swjx研究性课题_______调查人群中的人类遗传病(红绿色盲高度近视):afeng.swjx一人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体
线粒体与疾病线粒体肌病 某种或几种复合体的缺乏是导致线粒体病的根本原因线粒体脑肌病线粒体脑病卷发综合征
……………学……………案……………装……………订……………线……………第五章 基因突变及其他变异 【使用说明】以学案为指导认真预习课本至少15分钟用红笔标注重点知识用20分钟完成【知识结构】【问题导学】【合作探究】独立完成【自我检测】【学习目标】1举例说出人类遗传病的类型2小组合作进行人类遗传病的调查3探讨人类遗传病的监测和预防4人类基因组计划及意义让学生了解人类基因组计划与人类健康
第三节 人类遗传病目标:1 人类遗传病单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病的概念2 常见遗传病的分类3 人类遗传病的监测和预防的 手段和措施一人类遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病先天性疾病与遗传病传染病与遗传病1单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病白化病---常隐单基因遗传病苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙
单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级第3节 人类遗传病1.列出人类遗传病的主要类型2.探讨人类遗传病的监测和预防3.人类基因组计划及其意义4.初步学会调查和统计人类遗传病的方法 人类遗传病 是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病1:SARS2:爱滋病3:白化病4:红绿色盲5:大脖子病 下列哪些属于遗传病一人类常见遗传病的类型 :一单基因遗传病伴Y:X
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