单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级1963年发现线粒体含有DNA分子被称为人类第25号染色体其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式母系遗传1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定 1988年Wallace等发现Leber视神经病的发生与线粒体DNA突变有关第五章 线粒体遗传病第一节线粒体DNA的结构和功能特征一线粒体DNA的结构特
第五节 线粒体遗传病 1963年Nass首次在鸡卵细胞中发现线粒体中存在DNA Schatz于同年分离得到完整的线粒体DNA(mtDNA)从而开始对mtDNA的结构和功能的研究mtDNA突变与人类疾病发生的相关研究1线粒体基因组 mtDNA 是独立于细胞核染色体外的另一 基因组能自主复制每个细胞含有2100个Mi每个Mi含有510个环状染色体Mi环状染色体——既Mi基因组DNA约37个
单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级新乡医学院基础医学院 杨保胜Medical Genetics单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级医学遗传学线粒体遗传病mitochondrial genetic disease 细胞工程教研室 杨保胜教授Tel:0373-3029960 E-Mail: 897973734q
Click to edit Master title styleClick to edit Master text stylesSecond LevelThird LevelFourth LevelFifth Level线粒体遗传病(讲 座)北京大学第一临床医学院陈清棠线粒体病(mitochondriopathy)的定义 因遗传缺陷引起线粒体代谢酶的缺陷导致 ATP 合成障碍能量产生不足而出现的
第五章 多 基 因 遗 传 病 第一节 多基因遗传特点 第二节 多基因遗传病1 多基因遗传(polygenic inheritance) 人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因而是有多对基因协同决定这些基因对表型的影响小故称微效基因(minor gene)多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应称为加性效应这些基因称
线粒体与疾病线粒体肌病 某种或几种复合体的缺乏是导致线粒体病的根本原因线粒体脑肌病线粒体脑病卷发综合征
3推算出后代的再发风险率五调查人群中的遗传病提示:1以小组为单位开展调查工作2每个小组可调查周围熟悉的4-10个家庭(或家系)中遗传病的情况绘遗传图谱3调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病如红绿色盲白化病高度近视(600度以上)等4为保证调查的群体足够大小组调查的数据应在班级中进行汇总
单击以编辑母版标题样式单击以编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级 线粒体(mitochondria) 1890: R.Altman(亚特曼)在动物细胞中首次发现线粒体命名为 生命小体(bioblast)1897: Von Benda 命名为线粒体(Mitochondrion)1900:L.Michaelis(米凯利斯) 用詹姆斯绿B对线粒体进 行活体染色发现线粒体存在
单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版文本样式第二级第三级第四级第五级线粒体与人类的健康谢亚涛葛振彪尹朝阳刘 朋贾 毅三全生物工程线粒体的结构与功能 线粒体由两层膜包被外膜平滑内膜向内折叠形成嵴两层膜之间有腔线粒体中央是基质基质内含 有与三羧酸循环所需的全部酶类内膜上具有呼吸链酶系及ATP酶复合体线粒体是细胞内氧化磷酸化和形成ATP的主要场所有细胞动力工厂 (power pl
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